LA ENFERMEDAD ATAXÍA DE FRIEDICH

Descripción del video.

· 3 millones de personas con enfermedades raras, en España.
· Entrevista a una madre, que su hijo tiene ataxía de Friedich. ( enfermedad neurodegenerativa gravemente invalidante descapacitante, se manifiesta porque un niño cae repetidas veces, llegando a parecer que es torpe. Esta enfermedad conlleva a la utilización de la silla de ruedas y dificultad en el habla y facilidad de atragantamiento. Es una enfermedad multidescapacitante. Afecta a las capacidades físicas pero las intelectuales están preservadas.

PROTOCOLO DICE DE ATENCIÓN PRIMARIA DE ENFERMEDADES RARAS (DICE-APER).

¿QUE SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

Las Enfermedades Raras son, en general, un conjunto de enfermedades crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 por cada 10000 habitantes), elevada morbilidad, y mortalidad precoz. Además, su baja prevalencia ha condicionado hasta hace bien poco el que la investigación alrededor de ellas sea escasa y los tratamientos en la mayoría de los casos inexistentes. Se entiende, por tanto, que los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales todavía no cubiertas. Las instituciones Sanitarias comienzan a tomar conciencia de las dimensiones del problema, que en nuestro país afecta a unos 3 Millones.

OBJETIVOS DEL PROTOCOLO DICE-APER

1.- Diagnóstico (D): Identificar a las personas que tienen un diagnóstico correspondiente a alguna de las enfermedades raras descritas, o bien están en estudio bajo sospecha de poder tenerla. Esta identificación conlleva de forma inmediata la salvaguarda de esa información en el propio sistema de la consulta del médico (papel o aplicación informática de AP)

2.- Información (I): Proporcionar una información básica y de soporte al paciente, partiendo de los recursos existentes en organizaciones de pacientes y de la administración.

3.- Coordinación (C): Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente demande, estableciendo los lazos oportunos entre el medico de atencion primaria y el servicio médico especialista de esa enfermedad.

4.- Epidemiología (E): Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema, facilitando que el paciente pueda inscribirse el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII y contribuyendo a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.