miércoles, 1 de junio de 2011

LAS ENFERMEDADES RARAS PROVOCAN UN ALTO GRADO DE DISCAPACIDAD Y DEPENDENCIA EN NIÑOS

Un estudio médico se aproxima a las necesidades socio-sanitarias de los pacientes con enfermedades raras, que, pese a ser desconocidas, pueden afectar a varios millones de personas, por lo que constituyen un importante problema de salud pública.

miércoles, 4 de mayo de 2011

Las 10 Anomalías Más Raras en Medicina

10-Insensibilidad Congénita al Dolor

Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

9-Síndrome de Moebius

Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.

Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los ne

rvios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están

afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y v

ariadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.

Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc.

Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

8-Hermafroditismo Verdadero

Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.

Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se

formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo.

Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.

Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.


7-Fibrodisplasia osificante progresiva

Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella

hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.

Causa: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. El causante de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA.Se

piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.

Descripción: En esta

enfermedad

se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por im

posibilidad de mover la musculatura encargada de

la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia


6-Maldicón de Ondina

Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.

Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a t

ransmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.

Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, t

endrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…

En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sinc


5-Síndrome de Proteus

Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.

Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.

Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas

y su

bcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los hu

esos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesi

vo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.


4-Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece

un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.

Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen po

r mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría interv

enir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.

Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una e

xpresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.


3- Cola humana verdadera (Cola vestigial)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.

Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.


2-Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.

Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.

1-Sindrome Hombre Lobo

Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.

miércoles, 27 de abril de 2011

LA ENFERMEDAD ATAXÍA DE FRIEDICH

Descripción del video.

· 3 millones de personas con enfermedades raras, en España.
· Entrevista a una madre, que su hijo tiene ataxía de Friedich. ( enfermedad neurodegenerativa gravemente invalidante descapacitante, se manifiesta porque un niño cae repetidas veces, llegando a parecer que es torpe. Esta enfermedad conlleva a la utilización de la silla de ruedas y dificultad en el habla y facilidad de atragantamiento. Es una enfermedad multidescapacitante. Afecta a las capacidades físicas pero las intelectuales están preservadas.


PROTOCOLO DICE DE ATENCIÓN PRIMARIA DE ENFERMEDADES RARAS (DICE-APER).

¿QUE SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

Las Enfermedades Raras son, en general, un conjunto de enfermedades crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 por cada 10000 habitantes), elevada morbilidad, y mortalidad precoz. Además, su baja prevalencia ha condicionado hasta hace bien poco el que la investigación alrededor de ellas sea escasa y los tratamientos en la mayoría de los casos inexistentes. Se entiende, por tanto, que los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales todavía no cubiertas. Las instituciones Sanitarias comienzan a tomar conciencia de las dimensiones del problema, que en nuestro país afecta a unos 3 Millones.



OBJETIVOS DEL PROTOCOLO DICE-APER

1.- Diagnóstico (D): Identificar a las personas que tienen un diagnóstico correspondiente a alguna de las enfermedades raras descritas, o bien están en estudio bajo sospecha de poder tenerla. Esta identificación conlleva de forma inmediata la salvaguarda de esa información en el propio sistema de la consulta del médico (papel o aplicación informática de AP)

2.- Información (I): Proporcionar una información básica y de soporte al paciente, partiendo de los recursos existentes en organizaciones de pacientes y de la administración.

3.- Coordinación (C): Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente demande, estableciendo los lazos oportunos entre el medico de atencion primaria y el servicio médico especialista de esa enfermedad.

4.- Epidemiología (E): Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema, facilitando que el paciente pueda inscribirse el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII y contribuyendo a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.